SINDROME DE LA PERSONA RÍGIDA ( Stiff person síndrome ). Man, 65 años . Enfermedad Rara  : 1-2 casos por millón.

Staff médico
Este es el ánimo con el que hacemos cada una de las publicaciones médicas. Uso un formato de «relato paso a paso» para mostrar la dinámica de como se fue construyendo el diagnóstico. Es diferente al formato «rígido» de la literatura médica tradicional. Mi único propósito es compartir el  caso y dejar una enseñanza a ustedes, de mi experiencia profesional.
Otro caso más de H-CLINICAL SERIES. Comenzamos.

Motivo de consulta :

Cuando le da el dolor abdominal , que usted lo refiere como «calambre» ,  se le pone duro el abdomen?

Si.

Desde cuándo está teniendo calambres dolorosos en pared abdominal?

Desde hace aproximadamente 2 años.

Padece estreñimiento, diarrea o bloating ?

No.

Tiene espasmos musculares en otra parte del cuerpo?

La esposa comenta : si tiene frecuentes espasmos musculares en piernas, a veces en brazos y hombros, en espada también, de repente suceden. Cuando le dan lo tumba al piso del dolor, dura minutos y luego desaparece.  Esto le ha sucedido andando de paseo en el mall o de compras en el supermercado.

Paciente sufriendo un «espasmo muscular» que lo tumba al piso en el mall
Paciente sufriendo un espasmo muscular en la pared abdominal andando de compras en el supermercado.

Yo soy enfermera, y le he dado gabapentoides ( pregabalina, gabapentina ) y a veces benzodiacepinas para quitarle el espasmo muscular. Doctor Usted piensa que el dolor abdominal es por espasmo muscular de la pared abdominal, y no  por Colitis, como le han dicho.

Asi es, el dolor no es por Colitis, sino por «espasmo muscular doloroso» de la pared abdominal. Una pregunta ha notado que los espasmos dolorosos son más frecuentes cuando el clima es frío, es decir en tiempo de frio?

Si, cuando el clima está frío me dan más «espasmos musculares»

Cuando se ducha con agua fría le provoca «espasmo muscular doloroso»?

Si. Estando en plena ducha me han sobrevenido fuertes «espasmos musculares dolorosos», tanto que me tengo que dejar de bañar, y esperar a que desaparezca.

Espasmo muscular doloroso con ducha fría

Ruidos, luces intensas o estimulo táctil suave, estrés o ansiedad puede detonar los «espasmos»?

Si. También he notado que por momentos en forma transitoria no puedo articular palabras ( disartria ). Tambien he notado que estando comiendo no puedo seguir masticando, porque se me pone rígida la mandíbula ( espasmo de masetero ), tanto así que que tengo que sacar el alimento de la boca con mis dedos ).

Espasmo del músculo masetero que le pone rígida la mandíbula , lo que impide seguir masticando y tiene que sacar el alimento de la boca con sus dedos

El cuadro clínico sugiere un Trastorno autoinmune llamado Síndrome de persona rígida, donde un autoanticuerpo llamado GAD65 bloquea una enzima llamada Descarboxilasa del ácido glutámico presente en las neuronas motoras del Sistema nervioso central, que es la que  convierte GLUTAMATO ( Neurotransmisor excitador ) a GABA ( Neurotransmisor inhibidor ), por lo tanto al bloquear esa enzima no se puede convertir Glutamato a GABA, quedando la señal de excitación ( del Glutamato ) sin freno, por falta de GABA, que normalmente es la señal que inhibe y relaja al músculo. En estás curcunstancias dónde GABA ( sistema GABAergico ) no frena la actividad de Glutamato se crea el escenario adecuado de «espasmos musculares dolorosos» los cuales pueden ser detonados por factores tales como el FRIO, DUCHAS FRIAS, ESTIMULO TÁCTIL, SOBRESALTOS, SUSTOS, RUIDO, LUCES INTENSAS, ESTRES, ANSIEDAD. 

A veces este Trastorno autoinmune puede afectar los músculos bulbares de la lengua, faringe y laringe ( inervados por los Nervios craneales IX, X, XI, XII ), así como el músculo masetero ( inervado por el V3 par craneal ) lo cual podria explicar la disartria y trastorno transitorio de la masticación.

La esposa comenta, tanto es así que ha afectado nuestra  «intimidad sexual» para evitar los eventos de «espasmos musculares dolorosos»

La intimidad sexual también es un área afectada por este trastorno.

El paciente manifiesta : «He notado que Cannabis alivia los espasmos»,y prefiero eso, a los medicamentos que me da mi esposa, porque me duermen.

La Cannabis al estimular los receptores cannabioides cerebrales CB1, bloquean la liberación de glutamato de la presinapsis a la sinapsis,  disminuyendo la excitación neuronal y por lo tanto reduce la rigidez y espasmo muscular. Pero no sé considera un Tratamiento aprobado por la FDA para este trastorno. Además puede tener interacción con benzodiacepinas y gabapentoides.  Eso lo comenta con su médico tratante, debe comentarle eso.

Doctor también he notado, en forma transitoria, es decir por momentos tengo incapacidad para reconocer palabras habladas y escritas.

Si eso está realmente pasando eso tiene un nombre, se llama Afasia receptiva ( Afasia de Wernicke), dónde el paciente puede tener a veces en forma transitoria dificultad para comprender el lenguaje hablado o escrito. Pero este síntoma es un síntoma neurológico que no está relacionado con el Síndrome de persona rígida. Esto tiene que ser evaluado por el neurólogo ya que las personas que tienen este síntoma se tiene que determinar la causa : Migraña con aura , AIT ( ataque isquémico transitorio ), crisis epiléptica focal etc.). Se van a requerir para eso,  estudios de EEG, MRI etc .

Conozca más sobre el tema en los pósters, que hemos diseñado para usted. 

Gracias Dios. Elevo esta publicación a Ti, como ofrenda.

Nota : Las fotos del paciente y esposa fueron adquiridas por IA, para proteger la identidad real de los pacientes.

El diálogo y las emociones durante la consulta es real y expresan fielmente lo que ocurrió en la consulta.

Dr. Hernán.                                             Cd. Miguel Alemán. Tamaulipas.    México

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